每年二月的最后一天，是国际罕见病日。今年2月27日，30岁的准妈妈陈路（化名）拿着检查结果单，走到了陆军军医大学西南医院内分泌科副主任胡炯宇的诊台前。
陈路曾患有“X 连锁低磷骨软化症”，经过长期规范的治疗，陈路的病情得到了控制。但陈路担心，这种罕见遗传性代谢性骨病会遗传给下一代。经过西南医院罕见病诊疗中心的讨论与评估，最终敲定了三代试管婴儿助孕方案——以精准的基因筛查技术，有效阻断致病基因的遗传风险。
如今，陈路已成功怀上宝宝。胡炯宇告诉陈路，这次的检查结果很好，两周后再来复诊即可。
据了解，依托分子诊断、68Ga-DOTA-TATE PET/CT、7T MRI、光子 CT 等前沿诊疗技术，西南医院罕见病诊疗中心成立一年多来已在脊髓小脑共济失调、肾上腺脑白质营养不良、成骨不全症（脆骨病）、骨软化症、神经内分泌肿瘤等多种罕见病的诊疗与救治上，积累了丰富的临床经验。
生命接力：从罕见病患者到准妈妈的全周期护航
童年时期的陈路，因不明原因的浑身乏力、身材矮小，在多家医院反复就诊。一纸 “X 连锁低磷骨软化症” 的基因检测报告，让这个家庭开启了与罕见病漫长的相伴之路。这是一种罕见遗传性代谢性骨病，发病率极低，若放任病情发展，发育异常、骨痛、肌无力、骨骼畸形等症状将伴随患者一生。
展开剩余78%所幸，经过长期规范治疗，陈路的病情得到了稳定控制。她像冲破阴霾的幼苗，顺利长大成人，拥有了热爱的工作，邂逅了真挚的爱情，组建了自己的小家庭。当生育的心愿悄然发芽，喜悦之余，致病基因的遗传风险，成了陈路和家人心中最大的顾虑。听闻西南医院成立了罕见病诊疗中心，陈路带着满心的期待与忐忑，找到了胡炯宇团队。
该中心启动罕见病多学科诊疗（MDT）模式，迅速集结内分泌科、生殖医学中心、产科、产前诊断中心、骨科等多科室专家，为陈路开启了全周期定制化的生育护航。围绕陈路的病情控制情况、配偶健康状况与核心生育需求，专家团队开展了多轮细致研讨与系统评估，反复打磨诊疗方案的每一个细节，最终敲定了三代试管婴儿助孕方案 —— 以精准的基因筛查技术，有效阻断致病基因的遗传风险。
在多学科团队的通力协作与全程精心照料下，陈路成功怀上了健康的宝宝，让“罕见病家庭也能拥有健康孩子”的梦想真正照进了现实。
就诊随访期间，陈路还收获了一份别样的温暖：她参加了重庆医科大学附属儿童医院与西南医院罕见病中心联合举办的“天鹅宝宝全家总动员”活动，遇见了许多和自己一样患有 X 连锁低磷骨软化症的患者家庭。大家围坐在一起，分享诊疗路上的点滴，交流生活中的喜怒哀乐，在彼此的故事里汲取前行的力量。
从“罕见”到“被看见”
“胡主任，我现在已经完全回归正常生活了。”在西南医院罕见病诊疗中心义诊现场，一位精神饱满的中年男士王海（化名）握住胡炯宇的手。看着他如今健步如飞的样子，胡炯宇的思绪被拉回到十多年前——那是她刚工作不久时接诊的第一位罕见病患者。
义诊现场 来源：西南医院供图
彼时，王海还是一名青年，是被家属搀扶着走进诊室的。只要家属一松手，他就会瞬间瘫软在椅子上，连抬头的动作都显得吃力。他低着头，不说话，眼里除了病痛的折磨，还有对未知命运的惶惑。胡炯宇和团队历经数月排查，最终通过基因检测明确诊断为 Gitelman 综合征——一种因基因突变导致的肾小管功能障碍和低钾血症，发病率仅十万分之一。当规范的治疗方案开始起效，血钾逐渐恢复正常，肌力一点点回归，她亲眼看见，那个青年黯淡的眼眸里，重新燃起了对生活的希望。
在胡炯宇的推动下，陆军军医大学西南医院罕见病诊疗中心于 2024 年 11 月正式成立。来自该院内分泌科、风湿免疫科、神经内科、血液科、肿瘤科、放射科、核医学科等 20 余个科室的专家，固定在每周五上午齐聚一堂，为来自全国各地的疑难罕见病患者制定全面、个性化的诊疗方案。这里不仅是一个一站式诊疗平台，更是一个持续深耕的学术与科研平台——将散落在各学科的罕见病病例进行系统整合，为未来的科研突破积累宝贵的数据与临床经验。
“每一种罕见病，都值得被重视。一些疾病确诊后有特效治疗方案，能取得立竿见影的效果；即便没有特效药，明确诊断本身，对患者和家属也是一份重要的交代，对症治疗、康复训练与心理疏导，也能有效改善患者症状，为他们带去安慰与希望。” 胡炯宇说。
“曾有一例重症腹泻患者，每日腹泻量达 3000～5000ml，引发休克、肾功能不全、严重低钾血症、代谢性酸中毒、低蛋白血症等一系列危重并发症，患者和家属都承受着巨大的痛苦。所幸患者和家属始终高度信任、全力配合，我们也不负这份托付，经过反复抽丝剥茧、多学科会诊分析，最终明确诊断为发病率极低、表现不典型的自身免疫性肠炎。针对性用药的第二天，患者的症状就迅速得到了缓解。” 西南医院消化科副主任医师陈琨说：“这些病例让我们深刻体会到罕见病诊治的艰难，多学科协同作战的价值，也更明白医患之间的信任、携手与共同抉择有多珍贵。”
罕见病诊疗中心为患者会诊。来源：西南医院供图
在医护团队的不懈努力下，越来越多的罕见病患者不仅被看见，更通过精准规范的诊疗，拥有了正常生活的可能。“依托分子诊断、68Ga-DOTA-TATE PET/CT、7T MRI、光子 CT 等前沿诊疗技术，中心已在脊髓小脑共济失调、肾上腺脑白质营养不良、成骨不全症（脆骨病）、骨软化症、神经内分泌肿瘤等多种罕见病的诊疗与救治上，积累了丰富的临床经验。” 胡炯宇介绍道。
“我们的创新药，能再快一些、再多一些、可及性再高一些。” 这是无数罕见病患者与家属最深切的期盼。胡炯宇说，随着国家对罕见病诊疗事业的日益重视，越来越多的罕见病用药被纳入国家医保目录，越来越多的医务工作者加入罕见病诊疗的行列，那些被命运贴上 “罕见” 标签的人，终将不再孤独前行。
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